Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Baş genişler.


Hurler sendromu, 1:100.000 doğumda görülebilen, ağır klinik tablo gösteren bir doğumsal metabolizma hastalığıdır

Hurler sendromu olan çocuklar doğumda normalken yaşamlarının 6-12 aylarında yüz hatlarında kabalaşma başlar. Karaciğerde, dalakta büyümeler, korneada (gözün ön tabakası) bulanıklık, dişetlerinde kabarma görülür.

Dişlerin çıkmasında rötar ve sağırlık oluşabilir. Solunum yollarında depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olur. Çocukta sürekli bir burun akıntısı, gürültülü soluk alma, uykuda apne atakları ve yürek ve akciğer yetersizliği gelişebilir.

Genellikle 2-5 yaş arasında yürek sorunları oluşur. Göbek ve kasık fıtıkları oluşur ve cerrahi müdahale gerekebilir.

Hastalarda 2-3 yaşlarından sonra büyüme yavaşlar. Kemik gelişimi gecikir. Yaşamın ilk yıllarında başlayan omurga eğriliği ilerleyici olabilir. Baş genişler, alın bölgesi öne çıkarak baş tasında şekil bozukluğuna neden olur. Eklemlerde sertleşme, el bileklerinde karpal tünel sendromu, pençe eli, beyin zarının kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesinin esnekliğinde azalma olur.

Yaşamın ilk yıllarından sonra psikomotor gelişim duraklar ve giderek geriler. Eklemlerdeki sertlik ve kemik tutulumları fiziksel aktiviteyi sınırlar. Bir çok hasta tekerlikli sandalyeye bağımlı olur ve 20 yaşından önce kaybedilir. Yürek sorunları nedeniyle daha erken yaşlarda da ölüm gözlenebilir.

Hurler sendromunun tanısı lökositlerde ve ten fibroblast kültürlerinde alfa-L-iduronidaz aktivitesindeki düşüklüğün gösterilmesi ile kesinleşir.

Hastalığın gebelikte tanımı ancak koriyon villüs ve amniyon hücre kültürü örneklerinden yapılabilir.